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Consulenza Genetica

È  un procedimento attraverso il quale i pazienti e i loro familiari a rischio di una malattia che è o potrebbe essere ereditaria vengono informati dal medico genetista, in termini comprensibili, sulla natura della patologia, sul rischio di trasmissione all’interno della famiglia, sulle possibilità di diagnosi e trattamento pre e postnatale e di prevenzione.


Permette di:

  • comprendere la componente genetica di una malattia (cromosomica, monogenica, poligenica), la modalità e il rischio di trasmetterla (autosomica dominante o recessiva, legata al sesso);
  • informare sulle possibilità di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, ecc.) e postnatale, sul probabile decorso della malattia e sugli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili;
  • comprendere le opzioni procreative;
  • chiarire il significato di un test genetico e di valutarne attendibilità, specificità e limiti;
  • comprendere il significato di consenso all'esecuzione del test.

Cosa prevede?

  • raccolta della storia medica della coppia e delle loro famiglie;
  • ricostruzione dell’albero genealogico;
  • esame dettagliato delle cartelle e dei referti clinici di eventuali ricoveri;
  • valutazione degli esami strumentali e di laboratorio in possesso della coppia;
  • possibilità di poter visitare il soggetto e di eseguire nuovi esami strumentali e di laboratorio;
  • studio della letteratura recente relativa al caso in esame;
  • consultazione con colleghi di altri centri specialistici.