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Analisi citogenetica postnatale

Aspetti generali
L’analisi citogenetica postnatale consiste nello studio del corredo cromosomico (cariotipo o mappa cromosomica) di un individuo al fine di identificare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi.

Indicazioni all’analisi citogenetica postnatale

  1. infertilità di coppia
  2. coppie con poliabortività
  3. soggetti con sospetta o documentata patologia cromosomica
  4. genitori di figli con sospetta anomalia cromosomica ma deceduti senza diagnosi
  5. famigliari di individui portatori di anomalia cromosomica
  6. persone con ritardo mentale non sindromico
  7. individui con genitali ambigui
  8. amenorrea primaria o secondaria
  9. feti nati morti per malformazioni o per causa non accertata

In Tecnobios Prenatale Eurogenlab la mappa cromosomica può essere eseguita su campioni di:

  1. sangue periferico
  2. tessuto abortivo
  3. tessuto cutaneo

Citogenetica molecolare (o cariotipo molecolare)
Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri centri è possibile eseguire, mediante tecniche di citogenetica molecolare come l’Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybrization), anche il “cariotipo molecolare”, su sangue periferico, che, permette un’analisi fine e dettagliata dei cromosomi, evidenziando anomalie (microdelezioni, microduplicazioni, …) che non sono rilevabili con il cariotipo standard. Indicazioni all’esecuzione dell’Array-CGH su sangue periferico possono essere il ritardo mentale in soggetti con cariotipo tradizionale normale o la necessità di caratterizzare in maniera più fine anomalie cromosomiche (delezioni, duplicazioni, …) trovate con il cariotipo standard.