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Analisi citogenetica prenatale

Aspetti generali
L’analisi citogenetica prenatale consiste nello studio del corredo cromosomico (cariotipo) del feto al fine di individuare anomalie numeriche (es. trisomia 21 o sindrome di Down) e strutturali dei cromosomi. Generalmente è indicata per gestanti per le quali vi sono situazioni di aumentato rischio di patologia cromosomica fetale.

Indicazioni all’analisi citogenetica prenatale

  1. età materna superiore a 35 anni;
  2. genitori che hanno avuto un figlio affetto da patologia cromosomica;
  3. malformazioni e varianti anatomiche diagnosticate mediante ecografia;
  4. genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni bilanciate, aneuploidie dei cromosomi sessuali, mosaici cromosomici, ecc.);
  5. test combinato (traslucenza nucale + bitest) positivo per le anomalie numeriche dei cromosomi 21,13,18;

In Tecnobios Prenatale Eurogenlab l’analisi citogenetica prenatale può essere eseguita su campioni di:

  1. villi coriali 
  2. liquido amniotico
  3. sangue fetale

Citogenetica molecolare
Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri centri è possibile eseguire la tecnica Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization), che ha un potere risolutivo fino a 100 volte superiore a quello delle tradizionali tecniche di citogenetica su metafase, evidenziando  sbilanciamenti di regioni responsabili di sindromi da microdelezione/ microduplicazione e/o contenenti geni malattia.Tale tecnica trova specifiche Indicazioni diagnostiche anche in Diagnosi Prenatale così come proposto dalle Linee Guida Italiane ed Europee (ad esempio riarrangiamenti cromosomici de novo o sbilanciati nel cariotipo fetale, anomalie ecografiche..)