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Cariotipo su liquido amniotico

Amniocentesi

Fig.1 – Amniocentesi

Aspetti generali
Il liquido amniotico costituisce l’ambiente in cui l’embrione e il feto crescono e svolge, principalmente, una funzione protettiva. E’ costituito da acqua, sali minerali, proteine, grassi e ormoni.
Il liquido amniotico contiene anche cellule di sfaldamento del feto (cute, vescica, ...), che vengono utilizzate in diagnosi prenatale. L’amniocentesi (Fig.1), ovvero il prelievo di liquido amniotico, si esegue dalla 16^ settimana di gestazione.

Analisi del cariotipo
Le cellule di sfaldamento fetali presenti nel liquido amniotico, possono essere coltivate in laboratorio, al fine di esaminare il corredo cromosomico del feto (cariotipo standard).

Tempi di risposta
Il risultato dell’analisi è disponibile dopo 18 giorni dal prelievo.
Il referto è corredato da documentazione fotografica del cariotipo.
In alcuni casi può essere necessario procedere ad ulteriori approfondimenti su sangue periferico dei genitori o su altro tessuto fetale (sangue fetale).

Citogenetica molecolare
E' possibile eseguire la tecnica Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization), che ha un potere risolutivo fino a 100 volte superiore a quello delle tradizionali tecniche di citogenetica su metafase, evidenziando sbilanciamenti di regioni responsabili di sindromi da microdelezione/ microduplicazione e/o contenenti geni malattia. I risultati sono disponibili dopo 7-10 giorni dal prelievo. Un’altra tecnica, nota come Prenatal BoBsTM (Prenatal Bacs on BeadsTM) fornisce un rilevamento rapido (risposta dopo 3-5 giorni dal prelievo) delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e sessuali e di 9 sindromi da microdelezione (sindrome di DiGeorge, sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Smith-Magenis, sindrome di Miller-Dieker, sindrome Cri du chat, sindrome di Langer-Giedion).
Per la diagnosi rapida delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e sessuali può essere utilizzata una tecnica molecolare note come QF-Pcr (Quantitative Fluorescent - Polymerase Chain Reaction). Il risultato è disponibile dopo 48 ore dal prelievo.

Consulenza genetica
Il laboratorio Tecnobios Prenatale Eurogenlab fornisce anche un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti e i loro familiari vengono informati, in termini comprensibili sul significato del risultato ottenuto dall’analisi citogenetica ed eventualmente dal cariotipo molecolare, Prenatal BobsTM e QF-Pcr .

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