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Cariotipo su villi coriali

Villocentesi

Fig.1 – Villocentesi

Campione di villi coriali

Fig.2 – Campione di villi coriali

Aspetti generali
I villi coriali costituiscono il tessuto che dalla 12^ settimana di gestazione darà origine alla placenta, l’organo che permette il nutrimento, la respirazione e lo smaltimento delle sostanze di scarto del feto, assicurando l’evoluzione della gravidanza. La villocentesi (Fig. 1-2), ovvero il prelievo di villi coriali, si esegue dalla 10^+0g alla 12^+6g settimana di gravidanza; può essere eseguita in epoca più avanzata della gravidanza, anche nel II e nel III trimestre in sostituzione dell’amniocentesi o della funicolocentesi e allora si parla di biopsia placentare.

Analisi del cariotipo
Le cellule dei villi coriali, avendo un origine comune con quelle fetali, possono essere utilizzate per lo studio del cariotipo del feto. Normalmente l’esame è diviso in due parti; nella prima parte (analisi della DIRETTA) viene analizzato l’assetto cromosomico di cellule che si dividono spontaneamente; nella seconda parte (analisi della COLTURA) vengono esaminate cellule coltivate ottenute dalla disgregazione meccanica del villo.

Tempi di risposta
Il risultato dell’analisi DIRETTA è disponibile dopo 3 giorni dal prelievo; l’esito della COLTURA dopo circa 18 giorni. Il referto è corredato da documentazione fotografica del cariotipo.
In alcuni casi può essere necessario procedere ad ulteriori approfondimenti su sangue periferico dei genitori o su altro tessuto fetale (liquido amniotico, sangue fetale).

Citogenetica molecolare
E' possibile eseguire la tecnica Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybridization), che ha un potere risolutivo fino a 100 volte superiore a quello delle tradizionali tecniche di citogenetica su metafase, evidenziando sbilanciamenti di regioni responsabili di sindromi da microdelezione/ microduplicazione e/o contenenti geni malattia. I risultati sono disponibili dopo 7-10 giorni dal prelievo.
Un’altra tecnica, nota come Prenatal BoBsTM (Prenatal Bac on BeadsTM), fornisce un rilevamento rapido (risposta dopo 3-5 giorni dal prelievo) delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e sessuali e di 9 sindromi genetiche da microdelezioni (sindrome di DiGeorge, sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Smith-Magenis, sindrome di Miller-Dieker, sindrome Cri du chat, sindrome di Langer-Giedion)

Consulenza genetica
Il laboratorio Tecnobios Prenatale Eurogenlab fornisce anche un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti e i loro familiari vengono informati, in termini comprensibili sul significato dei risultati degli esami della DIRETTA e della COLTURA e degli eventuali approfondimenti molecolari.

Documenti

Consenso informato analisi citogenetica villi coriali