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Malattie autosomiche dominanti

Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria autosomica dominante quando il gene coinvolto è localizzato su una delle 22 coppie di cromosomi, detti autosomi, e il carattere patologico si manifesta quando è alterata una sola copia del gene (carattere dominate); esempi di malattie autosomiche dominanti sono l’ipercolesterolemia famigliare, il rene policistico tipo adulto, la neurofibromatosi, la corea di Huntington.
Soggetti affetti generalmente nascono da unioni tra un genitore ammalato e uno sano. Nella Fig.1 per un dato gene l’allele normale è indicato con a, quello mutato con A; ad esempio una madre ammalata eterozigote Aa, in quanto possiede sia l’allele normale che quello mutato, produce ovuli che presentano l’allele nomale a o l’allele mutato A; il padre sano darà origine a spermatozoi con l’allele normale a. Dal loro incontro a seconda del tipo di gameti che si fondono al momento della fecondazione si possono generare:

  • con una probabilità del 50% figli che non hanno ereditato, dai genitori, nessuno degli alleli mutati (individui omozigoti aa) e che a loro volta non trasmetteranno l’allele con la mutazione, in quanto hanno entrambe le copie normali del gene.
  • con una probabilità del 50% figli affetti che hanno ricevuto una copia normale e una mutata del gene (soggetti eterozigoti Aa) e che a loro volta hanno la probabilità del 50% di trasmettere ai loro figli l’allele mutato A.

Le malattie a trasmissione autosomica dominante possono colpire individui sia di sesso maschile che femminile.

Trasmissione ereditaria di una malattia genetica autosomica dominante

Fig.1- Trasmissione ereditaria di una malattia genetica autosomica dominante