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Malattie legate al sesso

Una malattia monogenica si dice a trasmissione ereditaria recessiva legata al sesso quando il gene coinvolto è localizzato su un cromosoma sessuale (X o Y); se il gene si trova sul cromosoma X si parla di trasmissione ereditaria legata all’X (X-linked) e il carattere patologico si manifesta di solito solo in individui di sesso maschile in quanto portano il solo cromosoma X con l’allele mutato (emizigoti); esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X-fragile, emofilia A e B. Un individuo di sesso femminile avendo una sola copia alterata di un gene (eterozigote) generalmente non manifesta la malattia ed è indicato come “portatore sano”. Nella Fig.1 è rappresentata la situazione più frequente, cioè l’incontro di una femmina “portatrice sana” e un maschio normale; per un dato gene del cromosoma X l’allele normale è indicato con X, quello mutato con x. Una madre eterozigote (Xx) per una mutazione produce ovuli che presentano l’allele nomale X o l’allele mutato x. Il padre da origine a spermatozoi con l’allele X o con il cromosoma Y. Dall’incontro di una femmina “portatrice sana” (eterozigote) e un maschio normale, a seconda del tipo di gameti che si fondono al momento della fecondazione si verifica che:

  • in media il 50% dei figli maschi risulterà affetto (xY) e potrà trasmettere l’allele mutato x a tutte le sue eventuali figlie
  • in media il 50% delle figlie di madri eterozigoti, sarà eterozigote e avrà una probabilità del 50% di trasmettere il cromosoma X con l’allele mutato (x) ai figli.

Trasmissione ereditaria di una malattia genetica legata al cromosoma X

Fig.1- Trasmissione ereditaria di una malattia genetica legata al cromosoma X (X-linked)

Le malattie X-linked raramente possono colpire anche le donne. Una patologia può manifestarsi:

  • in figlie (omozigoti xx) di madre eterozigote per la mutazione (Xx) e padre affetto (xY), in quanto ereditano l’allele mutato x da entrambi i genitori;
  • in femmine eterozigoti (Xx) in cui si è inattivato preferenzialmente il cromosoma X con l’allele normale;
  • in femmine con monosomia del cromosoma X (sindrome di Turner) in cui è presente solo il cromosoma X con la mutazione.