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Microdelezioni del cromosoma Y

Aspetti generali

La formazione e maturazione degli spermatozoi (spermatogenesi) è un processo complesso che avviene sotto il controllo di diversi geni, situati nella regione AZF (AZoospermia Factor) del braccio lungo del cromosoma Y. La regione AZF è suddivisa in tre subregioni, definite AZFa, AZFb, AZFc, in cui sono distribuiti i geni coinvolti nella spermatogenesi.
La microdelezione, cioè la perdita di una o più subregioni non visibile con il cariotipo, è associata a sterilità maschile e rappresenta la causa più frequente di oligo/azoospermia non ostruttiva (10-15% dei casi).
La microdelezione più comune riguarda la regione AZFc (60-80% dei casi), seguita da AZFb (9-16%) e AZFa (3-5%); raramente possono mancare due regioni (AZFbc) o tutte e tre (AZFabc).

Fig.1 - Rappresentazione schematica di microdelezione del cromosoma Y.

Fig.1 - Rappresentazione schematica di microdelezione del cromosoma Y.

Test genetico

Il test consiste nell’amplificazione mediante tecnica PCR di sequenze specifiche, chiamate STS (Sequence-tagged site), distribuiti nelle tre subregioni AZF del cromosoma Y. Gli STS analizzati sono sY84 ed sY86 per la regione AZFa, sY127 ed sY134 per la regione AZFb, sY254 e sY255 per la subregione AZFc.
I prodotti di amplificazione vengono poi analizzati mediante elettroforesi su gel di agarosio.

Consulenza genetica

Il laboratorio Eurogenlab fornisce anche un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti vengono informati, in termini comprensibili sulla patologia, diagnosi e trattamento.

Tempi di risposta

Il risultato mediamente è disponibile dopo 10 giorni dal prelievo.

Materiale analizzato

Campione di DNA estratto da sangue periferico, in provette con EDTA.

Fonti sitografiche
http://www.sidr.it/
http://www.orpha.net

Documenti

Consenso informato Microdelezioni cromosoma Y