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Glossario

Aborto: Interruzione prematura della gravidanza che può avvenire per cause naturali (aborto spontaneo) o essere provocata volontariamente

Acido desossiribonucleico (vedi DNA)

Acido ribonucleico (vedi RNA)

Adenina: Base azotata presente nel DNA (simbolo A)

alfa-fetoproteina: Proteina prodotta dal feto il cui valore aumenta nelle gravidanze con feto affetto da difetti del tubo neurale (spina bifida, …) o diminuisce in quelle di feto con trisomia 21 (sindrome di Down)

Allele: Forma alternativa di un gene (es. allele normale e allele mutato)

Aminoacido: Composto organico, costituente di base di una proteina

Amniocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico e delle cellule fetali in esso contenute; può essere eseguita dalla 16° settimana di gestazione

Aneuploidia: alterazione numerica di un assetto cromosomico

Autosoma: Ognuno dei cromosomi non sessuali (nell’uomo sono 22)

Banda: Regione cromosomica di colore più chiaro o più scuro rispetto alle regioni adiacenti, evidenziate dopo trattamenti con coloranti particolari. Esistono diversi tipi di bande (GTG, Q, R, C, …)

Base azotata: Composto organico contenente azoto che si trovano negli acidi nucleici; nel DNA sono quattro: adenina, citosina, guanina, timina

beta-HCG (vedi Bitest)

Bitest

Cariotipo: Disposizione ordinata dei cromosomi di una cellula

Citosina: Base azotata presente nel DNA (simbolo C)

Codice genetico: Istruzioni contenute nel DNA, sottoforma di successione di basi azotate (es. ATTACCGGC….) per la sintesi di proteine

Cordocentesi (vedi Funicolocentesi)

Cromosoma: Struttura filamentosa localizzata nel nucleo delle cellule, contenente DNA; l’uomo possiede 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie

DNA: Acronimo di Acido DesossiriboNucleico; molecola presente nei cromosomi che contiene l’informazione genetica per la produzione di RNA e proteine; chimicamente è costituito da zucchero (desossiribosio), fosfato e basi azotate

Delezione: Anomalia cromosomica che consiste nella perdita di un pezzo di cromosoma

Diagnosi prenatale: Indagini eseguite durante la gravidanza per verificare se l’embrione o il feto abbiano ereditato una malattia genetica

Dominante (carattere): Carattere (aspetto fisico, biochimico e fisiologico o patologico), che si esprime anche in individui eterozigoti

Duotest (vedi Bitest)

Emizigote: Organismo che nel suo genotipo presenta una sola copia di alcuni geni; nella specie umana l’emizigosi è relativa ai soggetti di sesso maschile che possedendo un solo cromosoma X hanno i geni dell’X in singola copia

Esone: Regione del gene che non viene eliminata durante la trascrizione e che contiene l’informazione (codice) per la sintesi di una specifica proteina

Eterozigote: Individuo che possiede alleli diversi per un certo gene

Eterozigote composto: Persona affetta da una patologia autosomica recessiva dovuta a una coppia di alleli, di uno specifico gene, con mutazioni diverse

Fenotipo: Aspetto fisico, biochimico e fisiologico (o patologico), di una persona, determinato dal genotipo e dall’ambiente

Fibrosi cistica

Funicolocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale in cui viene prelevato un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale; può essere eseguita dalla 18° settimana fino al termine della gravidanza

Gene: Segmento di DNA, che contiene le istruzione per la sintesi di una specifica proteina

Genoma: L’insieme dei geni di un individuo

Genotipo: Costituzione genetica di una persona

Guanina: Base azotata presente nel DNA (simbolo G)

HPV

Human Papilloma Virus (vedi HPV)

Introne: Regione del gene che viene eliminata durante la trascrizione e che, quindi, non codifica la sequenza di aminoacidi di una proteina

Inversione: Anomalia cromosomica in cui una regione cromosomica è ruotata di 180 gradi rispetto al suo orientamento originale

Microdelezione: Perdita di materiale cromosomico, non visibile con l’esame del cariotipo tradizionale

Microsatelliti: Regioni di DNA costituite da un numero molto variabile di ripetizioni in tandem, cioè una di seguito all’altra, generalmente di una citosina e di una adenina (...CACACACACACACACAC...)

Monosomia: Mancanza di un cromosoma in una delle coppie di cromosomi omologhi (es. monosomia X o sindrome di Turner)

Mosaico genetico: Persona che possiede due o più linee cellulari geneticamente diverse, originate da un singolo zigote

Mucoviscidosi (vedi fibrosi cistica)

Mutazione: Modificazione del patrimonio genetico sia a livello di un gene che del numero o della struttura di un cromosoma

Nucleotide: Elemento costituzionale del DNA, formato da una base azotata (vedi), uno zucchero (desossiribosio) e un gruppo fosfato

Omozigote: Individuo che possiede alleli identici per un certo gene

PAPP-A (vedi Bitest)

Paternità, Test di (vedi Test Paternità)

PCR: Acronimo di Polymerase Chain Reaction (Reazione a catena della polimerasi); tecnica di biologia molecolare che permette l’amplificazione, cioè l’aumento del numero di copie, di una specifica regione di DNA

Polimorfismo (vedi SNP)

Polymerase Chain Reaction (vedi PCR)

Portatore sano: Individuo, maschio o femmina, eterozigote per una mutazione in un gene che non manifesta la patologia (asintomatico)

Proteina: Composto organico complesso costituito da centinaia o migliaia di aminoacidi. Le istruzioni per la sintesi di una proteina sono contenute nel gene

Recessivo (carattere): Carattere (aspetto fisico, biochimico, fisiologico o patologico) che si manifesta solo in individui omozigoti

RNA: Acronimo di Acido RiboNucleico, acido nucleico a singolo filamento che si differenzia dal DNA per la presenza dello zucchero ribosio al posto del desossiribosio e dell’uracile al posto della timina. Esistono diverse forme di RNA (messaggero, ribosomale, transfer, ...) ognuno con una specifica funzione.

Sequenza: Termine riferito al DNA che indica la successione di basi azotate (AAGCGGGTATA…) a cui corrisponde un’informazione genetica

Sequenziamento: Tecnica di biologia molecolare che permette di conoscere la sequenza (vedi) di una specifica regione di DNA

Sequenziatore: Strumento che permette di ottenere il sequenziamento di uno specifico frammento di DNA

Sequence-Tagged Site (vedi STS)

Sindrome: Insieme di segni e sintomi che si associano in una particolare patologia

Sindrome di Down

Sindrome di Edwards

Sindrome di Klinefelter

Sindrome dell’X-fragile

Sindrome di Pendred

Sindrome di Patau

Sindrome di Turner

Sindrome doppio Y

Sindrome triplo X

Sordità genetica

Spermatogenesi: Processo di maturazione dei gameti maschili (spermatozoi) che avviene nei testicoli dietro stimolo ormonale

SNP: Single Nucleotide Polymorphism, variazione del DNA a livello di un singolo nucleotide

STS: Sequence Tagged Site (sito contrassegnato da una sequenza); piccole regioni di DNA (100-500 basi) con sequenza e localizzazione note, utilizzate soprattutto per rilevare microdelezioni in alcuni geni, come i geni AZF (AZospermia Factor)  sul cromosoma Y

Telomero: Parte terminale di un cromosoma

Test combinato

Test paternità

Timina: Base azotata presente nel DNA (simbolo T)

Traduzione: Processo cellulare in cui l’informazione genetica portata dall’RNA messaggero viene tradotta in proteina

Trascrizione: Processo cellulare in cui l’informazione genetica viene trasmessa dal DNA dei cromosomi all’RNA messaggero

Traslocazione reciproca: Anomalia cromosomica strutturale che consiste nello scambio di segmenti cromosomici tra cromosomi diversi; può essere sbilanciata o bilanciata se vi è o non vi è perdita o guadagno di materiale genetico

Traslocazione robertsoniana: Alterazione cromosomioca strutturale, originata dalla fusione tra due cromosomi acrocentrici

Trasmissione autosomica dominante

Trasmissione autosomica recessiva

Trasmissione legata al sesso

Triploidia: Anomalia cromosomica numerica in cui ciascun cromosoma è presente in triplice copia, ad es. una cellula triploide umana ha 69 cromosomi

Trisomia: Anomalia cromosomica numerica in cui un cromosoma è presente in triplice copia, ad es. nei soggetti con trisomia 21 (sindrome di Down) vi sono tre cromosomi 21 anziché due

Trofoblasto (vedi Villi coriali)

Trombofilia ereditaria

Uracile: Base azotata presente nell’RNA (simbolo U)

Variante: sinonimo di polimorfismo

Villi coriali (Trofoblasto): Tessuto che avvolge l’embrione all’inizio della gravidanza  e a partire dalla 12^ settimana dà origine alla placenta

Villocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di villi coriali; può essere eseguita tra la 10^ e la 12^ settimana di gestazione

Zigote: Uovo fecondato che dividendosi da origine all’embrione