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Antigene HLA-B27

Aspetti generali

Il sistema di istocompatibilità HLA (Human Leucocyte Antigen) è costituito da un insieme di molecole  presenti sulla superficie delle cellule umane in grado di provocare una risposta immunitaria se riconosciute come estranee dal sistema immunitario.

Il sistema HLA è alla base del rigetto nel trapianto; se le cellule del tessuto trapiantato non hanno gli stessi antigeni del ricevente il tessuto viene riconosciuto come estraneo e rigettato. Alcuni antigeni, con meccanismi non ancora del tutto  chiari, sono in grado di provocare una risposta immunitaria verso un tessuto del proprio organismo  (patologie autoimmuni), causandone un danno anatomico e/o funzionale. Diversi studi mostrano un'associazione tra la presenza dell'antigene HLA-B27 e l'insorgenza di alcune patologie autoimmuni, come le spondiloartriti (spondilite anchilosante (Fig.1), sindrome di Reiter, spondiloartrite psoriasica, ...) e l'uveite anteriore acuta (infiammazione dell'occhio); ad es. l'80-90% dei pazienti con spondilite anchilosante presenta l'antigene HLA-B27. Nella popolazione generale la frequenza dell'antigene HLA-B27 è variabile ed è più alta tra i caucasici (8%).

  Spondilite anchilosante
  

Fig.1 – Spondilite anchilosante. Colonna vertebrale con normale curvatura (A); colonna con spondilite anchilosante che causa fusione delle vertebre, specialmente della regione lombare, con perdita della flessibilità e alterazioni della postura (B).

Test genetico

In Eurogenlab è disponibile un test genetico che permette di determinare la presenza degli alleli più comuni dell’antigene HLA-B27. Il test sul DNA per HLA-B27 può avere una duplice valenza, da un lato si inserisce in un quadro di “medicina preventiva” in cui la conoscenza dello stato di portatore dell’antigene, pur non implicando necessariamente lo sviluppo della patologia, è indicativa di un rischio aumentato e, quindi, può essere funzionale al fine di adottare le misure ritenute più idonee nel prevenire la malattia. Nei pazienti già affetti, invece, l’esecuzione del test può rivelarsi utile per determinare se la patologia è associata o meno alla presenza dell’antigene HLA-B27.

Consulenza genetica

Il laboratorio Eurogenlab fornisce anche un servizio di consulenza genetica attraverso il quale i pazienti e i loro familiari vengono informati, in termini comprensibili sul significato del risultato del test, sull'eventuale rischio di insorgenza della patologia, della sua trasmissione all'interno della famiglia, sulle possibilità di diagnosi e trattamento.

Tempi di risposta

Il risultato del test sul DNA per la ricerca dell'antigene HLA-B27 è disponibile dopo 10 giorni dal prelievo.

Materiale analizzato

DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolto in provette con EDTA.

Fonti bibliografiche e sitografiche