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Test Celiachia

Aspetti generali

La celiachia o morbo celiaco è una patologia cronica autoimmune dell'intestino tenue causata dall'intolleranza permanente al glutine, una sostanza che si forma dall'unione, in presenza di acqua, delle proteine gliadina e glutenina contenute in cereali e derivati quali frumento, orzo, farro, bulgur, cous-cous, segale, seitan, kamut, triticale.

celiachia comp Le manifestazioni cliniche, quando presenti, sono diarrea cronica, dolore addominale, senso di gonfiore, ritardo di crescita nei bambini, stanchezza; gravi complicanze possono essere osteoporosi, diabete mellito, linfomi, tiroidite autoimmune. La frequenza in Italia è circa 1 su 100 individui. La celiachia rientra tra le malattie da malassorbimento, poiché i villi della mucosa intestinale sono appiattiti e impediscono l'assorbimento efficace di sostanze nutritive, vitamine e sali minerali. La diagnosi di celiachia prevede la ricerca su sangue degli anticorpi anti-transglutaminasi, anti-gliadina e anti-endomisio e la biopsia intestinale per valutare lo stadio della malattia. Attualmente l'unica terapia è la dieta senza glutine, che se seguita rigorosamente porta alla remissione della malattia.

 

Aspetti genetici

La celiachia è una patologia poligenica multifattoriale cioè vi è una forte componente genetica che predispone un individuo, che assume glutine con la dieta (fattore ambientale), a sviluppare la malattia. Nel complesso di istocompatibilità HLA vi sono due geni DQA1 e DQB1, ciascuno in duplice copia, che codificano rispettivamente la catena alfa e beta di un eterodimero (proteina formata da due subunità diverse) presente sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario. Se un individuo presenta gli alleli DQA1*05 e DQB1*02 produce l'eterodimero chiamato DQ2, a rischio maggiore di celiachia (circa l'80% dei celiaci è DQ2). Gli alleli DQA1*03 e DQB1*03:02 codificano l'eterodimero DQ8, a rischio minore di celiachia (10% dei celiaci). Tra i celiaci vi sono anche individui DQA1*05 negativi, cioè per il gene DQA1 possiedono alleli diversi non predisponenti alla celiachia, ma DQB1*02 positivi che hanno, quindi, solo la catena beta di DQ2 (5% dei celiaci). Soggetti con l'eterodimero DQ2 completo e omozigoti per l'allele DQB1*02 (25-30% dei celiaci) hanno il rischio più elevato di celiachia, sono refrattari alla dieta e possono sviluppare linfomi. A seconda del genotipo osservato è stato definito un gradiente di rischio di sviluppare la celiachia: omozigote DQB1*02>DQ2>DQ8>DQ2 solo catena beta. I geni DQA1 e DQB1 sono fortemente associati al gene DRB1 e in particolare il genotipo DQ2 è associato nel 65% dei casi all'allele DRB1*03 (DR3), nel 30% a DRB1*11/07 o DRB1*12/07 (DR5/7); quasi tutti i DQ8 sono DR4 (DRB1*04) e i DQ2 solo catena beta sono quasi sempre DRB1*07 (DR7). Gli alleli DRB1 non influenzano il rischio di celiachia ma possono essere utili per convalidare i risultati del test.

Test genetico

In Tecnobios Prenatale Eurogenlab è disponibile un test genetico per la ricerca degli alleli dei geni HLA DQA1, DQB1 e DRB1. La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre la loro assenza rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che non ha un significato diagnostico assoluto ma può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente.

Tempi di risposta

Il risultato del test genetico di suscettibilità alla celiachia è disponibile dopo 15 giorni dal prelievo venoso.

Materiale analizzato

DNA estratto da linfociti di sangue periferico raccolto in provette con EDTA.

Fonti bibliografiche e sitografiche

I perché della celiachia – Raiser – Edizioni del Baldo (2009)
Dizionario della celiachia – Associazione Italiana Celiachia – BIS (2004)