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Prostatic GeneTest

Tecnobios Prenatale Eurogenlab rende disponibile un test genetico per valutare una possibile suscettibilità al tumore della prostata.

Prostatic GeneTest si inserisce all'interno di un percorso consigliato dall'urologo e mirato alla diagnosi precoce del tumore della prostata. Il test consiste nell’indagine molecolare di due polimorfismi a singolo nucleotide (SNPs) del gene HPC2/ELAC2 (hereditary prostate cancer / elaC homolog-2) localizzato sul cromosoma 17p11. I polimorfismi ricercati sono i seguenti: Ser217Leu che consiste a livello nucleotidico nella sostituzione di una Citosina (C) con una Timina (T) che si traduce nella sequenza proteica nel cambio dell’aminoacido Serina con una Leucina e Ala541Thr che determina nella sequenza nucleotidica la sostituzione di una Guanina (G) con una Adenina (A) e nella proteina la presenza dell’aminoacido Treonina al posto di una Alanina. I polimorfismi ricercati sono oggetto di studio da diversi anni da parte di numerosi gruppi di ricerca; sono pubblicati lavori che mostrano una chiara associazione tra alcune combinazioni di genotipi dei due polimorfismi e l’aumento del rischio di tumore alla prostata (1-5,7), altri in cui i risultati sono talvolta contrastanti (8-14); l'associazione è evidenziata anche da studi di meta-analisi (6,15-17); ad oggi i polimorfismi Ser217Leu e Ala541Thr possono essere considerati marcatori di suscettibilità a bassa penetranza del tumore della prostata (17,18).

Il test NON E' DIAGNOSTICO ma è un saggio di suscettibilità, cioè valuta una possibile predisposizione genetica dell'individuo e quindi un aumento del rischio di sviluppare la patologia.
Inoltre, il test NON HA UN SIGNIFICATO PREDITTIVO NEGATIVO, cioè un risultato NEGATIVO ovvero assenza delle varianti Leu217 e Thr541 non significa che non vi è il rischio di sviluppare il tumore della prostata, poiché l'eziologia della patologia è complessa e non del tutto chiarita e, come dimostrano diversi studi pubblicati, non può essere escluso il coinvolgimento di altri geni e/o polimorfismi non indagati con Prostatic GeneTest.
L'interpretazione del risultato del test genetico deve essere sempre eseguita dal Medico Specialista, che è a conoscenza dell'anamnesi e della situazione clinica del paziente.

Tempi di risposta

Il risultato del test genetico è disponibile dopo 12-15 giorni lavorativi dal prelievo

Materiale analizzato

Dna estratto da sangue periferico raccolto in provette con EDTA.

Refertazione

Il referto può essere consultato online dopo autenticazione con username e password, scaricato in formato pdf ed eventualmente stampato. Al referto è allegata una breve relazione tecnica con la descrizione del test e i riferimenti bibliografici più significativi.

 

Fonti bibliografiche

  1. Rebbeck TR et al. – Am J Hum Genet (2000)
  2. Ostrander EA et al. – Am J Hum Genet (2000) review
  3. Tavtigian SV et al. – Nat Genet (2001)
  4. Fujiwara et al. J Hum Genet (2002)
  5. Stanford JL et al. – Cancer Epidemiol Biomarkers Prev (2003)
  6. Camp NJ et al. – Am J Hum Genet (2002)
  7. Adler D et al. - J Hum Genet (2003)
  8. Rokman et al. – Cancer Res (2001)
  9. Suarez BK et al. – Cancer Res (2001)
  10. Wang L et al. – Cancer Res (2001)
  11. Xu J et al. – Am J Hum Genet (2001)
  12. Vesprini D. et al – Am J Hum Genet (2001)
  13. Shea PR et al. - Hum Genet (2002)
  14. Severi G et al. – J Natl Cancer Inst (2003)
  15. Simard J et al. - Endocr Relat Cancer (2003) review
  16. Schaid DJ – Hum Mol Genet (2004) review
  17. Xu B et al. – Prostate Cancer Prostatic Dis (2010)
  18. Kimura T. – Chin J Cancer (2012) review