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Test di frammentazione DNA

Aspetti generali

Il fattore maschile di infertilità sembra assumere un ruolo sempre maggiore nell’infertilità di coppia. L’esame classico del liquido che prevede lo studio della concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi, viene oggi completato da una serie di test aggiuntivi che possono dare informazioni ulteriori sia sulla fertilità spontanea che quella dopo i trattamenti PMA. Uno dei parametri che sembra correlato in modo significativo con la fertilità è la frammentazione del DNA dello spermatozoo. Gli spermatozoi, come tutte le cellule dell’organismo, contengono il DNA (acido desossiribonucleico), la molecola in cui è depositata l’informazione genetica (codice genetico). In caso di spermatozoi sofferenti, il DNA si può frammentare, perdendo la sua integrità funzionale, e dunque portando a difetti funzionali dello spermatozoo. E’ una anomalia genomica frequentemente rinvenuta nei pazienti sub-infertili e infertili e le cause che provocano il danneggiamento del DNA dello spermatozoo sono varie e possono essere di tipo intrinseco o indotte da fattori esterni. I fattori intrinsechi includono:

1- Selezione inefficiente: La produzione di spermatozoi avviene nei tubuli seminiferi (testicoli) e in alcuni casi gli spermatozoi e le loro cellule progenitrici soffrono alterazioni di tipo genetico che sfociano in rotture del DNA. Questi spermatozoi danneggiati sono generalmente selezionati ed eliminati, ma se il meccanismo di selezione è alterato compaiono spermatozoi con il DNA frammentato nell’eiaculato.
2- Maturazione scorretta: Gli spermatozoi passano per un processo di maturazione nell’epididimo che è noto come maturazione epididimaria. Questo processo di maturazione implica la formazione della cromatina nucleare e l’acquisizione della motilità spermatica. Se questo processo non viene completato correttamente possono verificarsi lesioni nel DNA spermatico.

I fattori esterni includono:

1- Danni indotti da radio/chemioterapia
2- Varicocele
3- Droghe
4- Fumo
5- Alcool
6- Esposizione a temperature elevate
7- Infezioni dell’apparato genitale
8- Lo stress ossidativo post-testicolare: durante il trasporto degli spermatozoi attraverso l’epididimo si può verificare una frammentazione del DNA spermatico. Uno dei meccanismi principali è quello relazionato con la produzione di radicali liberi, sia a causa di spermatozoi
immaturi, sia a causa di cellule epiteliali dell’epididimo che danneggiano direttamente il materiale genetico dello spermatozoo. Inoltre l’attivazione di caspasi ed endonucleasi spermatiche a seguito di fattori tossici e temperature elevate può essere ulteriore causa di frammentazione del DNA.

La frammentazione è legata quindi ad un ridotta fertilità naturale ed anche ad un più basso tasso di gravidanze ottenute in seguito a tecniche quali IUI o FIVET. Al contrario il tasso di gravidanze ottenute con la ICSI non è influenzato dalla frammentazione del DNA spermatico. Gli spermatozoi con un danno al DNA riescono ugualmente a fertilizzare con efficienza gli ovociti.

Esistono varie metodologie per determinare i livelli di frammentazione del DNA.

1. SCSA (sperm Chromatin Structure assay)
2. TUNEL (TdT mediated fluorescein-dUTP nick and labeling)
3. ISNT (In Situ Nick Translation)
4. COMET (single Cell Gel Electrophoresis Assay)
5. AO (Acridine Orange Test)
6. SCD Test (Sperm Chromatin Dispersion Test).

Nel nostro laboratorio viene eseguito il test AO.

I valori di riferimento del Test di Frammentazione si basano sulla percentuale di spermatozoi con DNA frammentato rispetto al totale:
se <20%: spermatozoi di qualità
se 20-30%: spermatozoi eterogenei
se >30%: spermatozoi alterati.
Indicazioni al test
Il Test di Frammentazione del DNA spermatico viene raccomandato nei seguenti casi:
- Infertilità idiopatica (di causa sconosciuta)
- Dopo ripetuti fallimenti delle tecniche di riproduzione assistita
- Casi in cui si sia osservata una cattiva qualità embrionale
- Partner di donne che subito ripetuti aborti
- Varicocele
- Uomini di età superiore ai 45 anni.
Materiale analizzato

Liquido seminale fresco raccolto mediante masturbazione.

Tempi di risposta

Il risultato del test è disponibile dopo 2 giorni dalla raccolta del campione.

Informazioni generali

Per informazioni tecniche sul test di frammentazione: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. - Tel. 0516486848.
Per prenotare il test scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. E' necessario abilitare JavaScript per vederlo. oppure telefonare a 051231531.