Aspetti generali
L’analisi citogenetica postnatale consiste nello studio del corredo cromosomico (cariotipo o mappa cromosomica) di un individuo al fine di identificare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi.
Indicazioni all’analisi citogenetica postnatale
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- infertilità di coppia
- coppie con poliabortività
- soggetti con sospetta o documentata patologia cromosomica
- genitori di figli con sospetta anomalia cromosomica ma deceduti senza diagnosi
- famigliari di individui portatori di anomalia cromosomica
- persone con ritardo mentale non sindromico
- individui con genitali ambigui
- amenorrea primaria o secondaria
- feti nati morti per malformazioni o per causa non accertata
In Tecnobios Prenatale Eurogenlab la mappa cromosomica può essere eseguita su campioni di:
Citogenetica molecolare (o cariotipo molecolare)
Grazie alla collaborazione del nostro laboratorio con altri centri è possibile eseguire, mediante tecniche di citogenetica molecolare come l’Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybrization), anche il “cariotipo molecolare”, su sangue periferico, che, permette un’analisi fine e dettagliata dei cromosomi, evidenziando anomalie (microdelezioni, microduplicazioni, …) che non sono rilevabili con il cariotipo standard. Indicazioni all’esecuzione dell’Array-CGH su sangue periferico possono essere il ritardo mentale in soggetti con cariotipo tradizionale normale o la necessità di caratterizzare in maniera più fine anomalie cromosomiche (delezioni, duplicazioni, …) trovate con il cariotipo standard.