Aborto: Interruzione prematura della gravidanza che può avvenire per cause naturali (aborto spontaneo) o essere provocata volontariamente
Acido desossiribonucleico (vedi DNA)
Acido ribonucleico (vedi RNA)
Adenina: Base azotata presente nel DNA (simbolo A)
alfa-fetoproteina: Proteina prodotta dal feto il cui valore aumenta nelle gravidanze con feto affetto da difetti del tubo neurale (spina bifida, …) o diminuisce in quelle di feto con trisomia 21 (sindrome di Down)
Allele: Forma alternativa di un gene (es. allele normale e allele mutato)
Aminoacido: Composto organico, costituente di base di una proteina
Amniocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico e delle cellule fetali in esso contenute; può essere eseguita dalla 16° settimana di gestazione
Aneuploidia: alterazione numerica di un assetto cromosomico
Autosoma: Ognuno dei cromosomi non sessuali (nell’uomo sono 22)
Banda: Regione cromosomica di colore più chiaro o più scuro rispetto alle regioni adiacenti, evidenziate dopo trattamenti con coloranti particolari. Esistono diversi tipi di bande (GTG, Q, R, C, …)
Base azotata: Composto organico contenente azoto che si trovano negli acidi nucleici; nel DNA sono quattro: adenina, citosina, guanina, timina
beta-HCG (vedi Bitest)
Cariotipo: Disposizione ordinata dei cromosomi di una cellula
Citosina: Base azotata presente nel DNA (simbolo C)
Codice genetico: Istruzioni contenute nel DNA, sottoforma di successione di basi azotate (es. ATTACCGGC….) per la sintesi di proteine
Cordocentesi (vedi Funicolocentesi)
Cromosoma: Struttura filamentosa localizzata nel nucleo delle cellule, contenente DNA; l’uomo possiede 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie
DNA: Acronimo di Acido DesossiriboNucleico; molecola presente nei cromosomi che contiene l’informazione genetica per la produzione di RNA e proteine; chimicamente è costituito da zucchero (desossiribosio), fosfato e basi azotate
Delezione: Anomalia cromosomica che consiste nella perdita di un pezzo di cromosoma
Diagnosi prenatale: Indagini eseguite durante la gravidanza per verificare se l’embrione o il feto abbiano ereditato una malattia genetica
Dominante (carattere): Carattere (aspetto fisico, biochimico e fisiologico o patologico), che si esprime anche in individui eterozigoti
Duotest (vedi Bitest)
Emizigote: Organismo che nel suo genotipo presenta una sola copia di alcuni geni; nella specie umana l’emizigosi è relativa ai soggetti di sesso maschile che possedendo un solo cromosoma X hanno i geni dell’X in singola copia
Esone: Regione del gene che non viene eliminata durante la trascrizione e che contiene l’informazione (codice) per la sintesi di una specifica proteina
Eterozigote: Individuo che possiede alleli diversi per un certo gene
Eterozigote composto: Persona affetta da una patologia autosomica recessiva dovuta a una coppia di alleli, di uno specifico gene, con mutazioni diverse
Fenotipo: Aspetto fisico, biochimico e fisiologico (o patologico), di una persona, determinato dal genotipo e dall’ambiente
Funicolocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale in cui viene prelevato un campione di sangue fetale dal cordone ombelicale; può essere eseguita dalla 18° settimana fino al termine della gravidanza
Gene: Segmento di DNA, che contiene le istruzione per la sintesi di una specifica proteina
Genoma: L’insieme dei geni di un individuo
Genotipo: Costituzione genetica di una persona
Guanina: Base azotata presente nel DNA (simbolo G)
Human Papilloma Virus (vedi HPV)
Introne: Regione del gene che viene eliminata durante la trascrizione e che, quindi, non codifica la sequenza di aminoacidi di una proteina
Inversione: Anomalia cromosomica in cui una regione cromosomica è ruotata di 180 gradi rispetto al suo orientamento originale
Microdelezione: Perdita di materiale cromosomico, non visibile con l’esame del cariotipo tradizionale
Microsatelliti: Regioni di DNA costituite da un numero molto variabile di ripetizioni in tandem, cioè una di seguito all’altra, generalmente di una citosina e di una adenina (…CACACACACACACACAC…)
Monosomia: Mancanza di un cromosoma in una delle coppie di cromosomi omologhi (es. monosomia X o sindrome di Turner)
Mosaico genetico: Persona che possiede due o più linee cellulari geneticamente diverse, originate da un singolo zigote
Mucoviscidosi (vedi fibrosi cistica)
Mutazione: Modificazione del patrimonio genetico sia a livello di un gene che del numero o della struttura di un cromosoma
Nucleotide: Elemento costituzionale del DNA, formato da una base azotata (vedi), uno zucchero (desossiribosio) e un gruppo fosfato
Omozigote: Individuo che possiede alleli identici per un certo gene
PAPP-A (vedi Bitest)
Paternità, Test di (vedi Test Paternità)
PCR: Acronimo di Polymerase Chain Reaction (Reazione a catena della polimerasi); tecnica di biologia molecolare che permette l’amplificazione, cioè l’aumento del numero di copie, di una specifica regione di DNA
Polimorfismo (vedi SNP)
Polymerase Chain Reaction (vedi PCR)
Portatore sano: Individuo, maschio o femmina, eterozigote per una mutazione in un gene che non manifesta la patologia (asintomatico)
Proteina: Composto organico complesso costituito da centinaia o migliaia di aminoacidi. Le istruzioni per la sintesi di una proteina sono contenute nel gene
Recessivo (carattere): Carattere (aspetto fisico, biochimico, fisiologico o patologico) che si manifesta solo in individui omozigoti
RNA: Acronimo di Acido RiboNucleico, acido nucleico a singolo filamento che si differenzia dal DNA per la presenza dello zucchero ribosio al posto del desossiribosio e dell’uracile al posto della timina. Esistono diverse forme di RNA (messaggero, ribosomale, transfer, …) ognuno con una specifica funzione.
Sequenza: Termine riferito al DNA che indica la successione di basi azotate (AAGCGGGTATA…) a cui corrisponde un’informazione genetica
Sequenziamento: Tecnica di biologia molecolare che permette di conoscere la sequenza (vedi) di una specifica regione di DNA
Sequenziatore: Strumento che permette di ottenere il sequenziamento di uno specifico frammento di DNA
Sequence-Tagged Site (vedi STS)
Sindrome: Insieme di segni e sintomi che si associano in una particolare patologia
Spermatogenesi: Processo di maturazione dei gameti maschili (spermatozoi) che avviene nei testicoli dietro stimolo ormonale
SNP: Single Nucleotide Polymorphism, variazione del DNA a livello di un singolo nucleotide
STS: Sequence Tagged Site (sito contrassegnato da una sequenza); piccole regioni di DNA (100-500 basi) con sequenza e localizzazione note, utilizzate soprattutto per rilevare microdelezioni in alcuni geni, come i geni AZF (AZospermia Factor) sul cromosoma Y
Telomero: Parte terminale di un cromosoma
Timina: Base azotata presente nel DNA (simbolo T)
Traduzione: Processo cellulare in cui l’informazione genetica portata dall’RNA messaggero viene tradotta in proteina
Trascrizione: Processo cellulare in cui l’informazione genetica viene trasmessa dal DNA dei cromosomi all’RNA messaggero
Traslocazione reciproca: Anomalia cromosomica strutturale che consiste nello scambio di segmenti cromosomici tra cromosomi diversi; può essere sbilanciata o bilanciata se vi è o non vi è perdita o guadagno di materiale genetico
Traslocazione robertsoniana: Alterazione cromosomioca strutturale, originata dalla fusione tra due cromosomi acrocentrici
Trasmissione autosomica dominante
Trasmissione autosomica recessiva
Trasmissione legata al sesso
Triploidia: Anomalia cromosomica numerica in cui ciascun cromosoma è presente in triplice copia, ad es. una cellula triploide umana ha 69 cromosomi
Trisomia: Anomalia cromosomica numerica in cui un cromosoma è presente in triplice copia, ad es. nei soggetti con trisomia 21 (sindrome di Down) vi sono tre cromosomi 21 anziché due
Trofoblasto (vedi Villi coriali)
Uracile: Base azotata presente nell’RNA (simbolo U)
Variante: sinonimo di polimorfismo
Villi coriali (Trofoblasto): Tessuto che avvolge l’embrione all’inizio della gravidanza e a partire dalla 12^ settimana dà origine alla placenta
Villocentesi: Tecnica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di villi coriali; può essere eseguita tra la 10^ e la 12^ settimana di gestazione
Zigote: Uovo fecondato che dividendosi da origine all’embrione